成都流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

我上次流产是双胎，其中一个停止发育了，这个检测能查是哪个胎儿的问题吗？

不能区分。本检测通过CNV-seq对送检的流产物组织进行全基因组低深度测序，分析染色体非整倍体及≥100kb的微缺失微重复。如果送检的是混合组织（如两个胎盘的绒毛混在一起），测序结果反映的是两个胎儿的混合DNA信号，无法单独判断哪个胎儿异常。建议在手术时请医生尽量分别取样、分别送检，才能分别出结果。

检测报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是说明胎儿染色体100%正常？

不是。原报告局限性明确告知：本检测不能检出多倍体（占早期流产约20%）、染色体平衡易位、倒位、嵌合体、小于100kb的缺失重复等异常。另外，如果样本存在母源污染，还可能掩盖真正的异常导致假阴性。‘未发现CNVs变异’仅代表本检测范围内未发现异常，不代表染色体完全正常。

报告结论是‘未发现CNVs变异’，但显示样本有母源污染风险怎么办？

本产品不包含母源污染鉴定流程，报告不会直接给出污染结论。但您采样时若混有血块或蜕膜组织，就有污染风险。原报告建议：如对结果存疑或需明确病因，建议对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测（如高精度CNV-Seq）或染色体核型分析，以确保结果可靠性。

拿到报告后看不懂，有专业解读服务吗？

我们提供一次免费遗传咨询解读服务（电话或线上），由持证遗传咨询师解答。解读会基于您报告中的具体结果（如致病性CNVs数量、临床意义未明CNVs等），并结合原报告局限性（如三倍体、嵌合体测不出）给出下一步建议。如需预约，请联系客服安排。

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